¿Habéis oído hablar de los exámenes genéticos directos al consumidor (DTC)? O, si preferís, poneros internacionales, Direct-To-Consumer Genetic Tests (DTC-GT).

La idea es sencilla: un test genético que el usuario puede adquirir por sí mismo, suministrar su muestra (saliva) y enviar para el análisis, sin necesitar en ningún momento de este proceso la participación de un experto o ir a una clínica.

Normalmente consiste en poner saliva en un tubo, escupiendo o usando torundas. No necesitas, precisamente, cinco años en una universidad para hacer esa parte.

La muestra es analizada luego por genetistas y bioinformáticos, que te envían el resultado genético desde sus propias aplicaciones o áreas privadas y con la opción de descargarte los datos en bruto. El proceso empieza con el usuario adquiriendo el producto y termina con el mismo usuario recibiendo los resultados.

Historia de los test genéticos

Curiosamente, las primeras empresas dedicadas a este sector se centraban en el apartado nutrigenético: genes de metabolismo y recomendaciones dietéticas personalizadas.

No obstante, unos años antes ya habían surgido las pruebas genéticas personalizadas. En 1996, en algunas regiones, ya podías acceder a pruebas para los genes BRCA1 y BRC2, por la relación entre ambos y el cáncer de mama. Algunos expertos consideran estas pruebas los predecesores de los DTC-GT.

El enfoque en patologías surgió a partir del año 2006, aprovechando que los estudios genómicos estaban avanzando a un ritmo acelerado. En esa época aparecieron las empresas más grandes, como 23andMe, quizás la más conocida de todas.

Tres factores se unieron: empresas de chips que querían saltar de la investigación al mercado clínico, empresas de software que querían aprovechar el ADN para los datos masivos (destacando Microsoft y Google) y el interés en los registros electrónicos de salud.

Imagen tomada de www.tellmegen.com/

En 2007, estos primeros test se comercializaban a un precio de aproximadamente 1.000 dólares. Para el año 2012, podías encontrarlos por 100 (aunque la cantidad de resultados que aportaban era muy inferior a los actuales).

En 2016 había registradas 246 empresas en este nuevo sector, lo que implicaba además una gran diversidad de productos. Algunas de ellas, sobre todo las más veteranas y antiguas, tienen bases de datos propias con más de un millón de usuarios.

Hoy en día, un producto que combina curiosidad, facilidad y ese toque futurista que tanto gusta tiene muchos puntos para hacerse popular.

A mediados del año 2023, aproximadamente 100 millones de personas habían hecho un test genético de esta categoría. ¿Parecen pocas? Eso fue solo en Estados Unidos, según la American Medical Association.

En otros países es también un mercado emergente. China tenía 12,1 millones de usuarios de este producto en 2020, de empresas con sede en ese mismo país como 23mofang, que es la más grande. Aunque solo venden en China, permiten subir datos brutos genéticos de otras empresas para trabajar con ellos.

Seamos economistas por un momento. En 2022, el tamaño de mercado de este producto era de 3.000 millones de dólares estadounidenses. Además, se le ha predicho una tasa de crecimiento anual compuesto del 11,5% durante los años 2023 al 2032. Es decir, para el 2032 se espera que su valor de mercado haya crecido a los 10.500 millones de dólares.

Esta estimación positiva se apoya en el aumento del interés de la población en las enfermedades genéticas y un aumento del poder adquisitivo en países en crecimiento como sus puntos fuertes.

Puede parecer exagerado, pero hablamos de un producto que encontró uno de sus mayores aliados en… Amazon y Walmart. De nuevo, la combinación de facilidad y curiosidad.

Profundizando en el producto

A cambio, el producto tiene límites. Este tipo de test genético no puede, debe ni quiere reemplazar una prueba clínica por profesionales de confianza. Sí que suelen incorporar servicios para resolver dudas y aconsejar al usuario después del test, pero en las situaciones importantes, la recomendación clave es que hablen del resultado genético con su especialista.

En las enfermedades monogenéticas hereditarias, los datos son seguros. La fibrosis quística se debe al gen CFTR. El test analiza el gen, comprueba qué variante genética posee el usuario y le dice, con una fiabilidad mayor del 99%, si está sano (dos variantes normales), si es portador (una variante normal y una patológica) o si tiene la enfermedad (dos variantes patológicas).

Pero cuando son enfermedades complejas, la situación se complica, valga la redundancia. Las enfermedades complejas, como los cánceres, dependen de las interacciones de cientos, miles de genes, y de los factores ambientales.

En este apartado, los test tratan con predisposiciones genéticas y riesgo. La persona no tiene la enfermedad (al menos, no en ese momento) y es imposible saber si llegará a desarrollarla con total certeza. Al usuario entonces se le predice un riesgo genético, en función de las variantes genéticas que presenta.

Si le sumas la relevancia que tienen los factores ambientales, esa predicción genética pierde influencia en el total. Puedes tener el mínimo riesgo al cáncer de pulmón por tu genoma, pero no hará milagros frente a los treinta cigarrillos que te fumas a diario.

Esto es importante si tenemos en cuenta que, en 2017, el 72% de los usuarios tenían un elevado interés, al adquirir el test, en comprobar su riesgo a patologías. La única característica que genera más interés en los usuarios es la ascendencia.

Y dentro de las patologías, las que más interés suscitaban eran las enfermedades del corazón con un 68%, que se engloban entre las complejas.

¿Cómo puede afectarle a una persona hipocondríaca descubrir que tiene un elevado riesgo de sufrir una isquemia miocárdica? El 2% de los encuestados admitió que habría preferido no ver sus resultados genéticos.

Aun así, el 59% dijo que tendría en cuenta los resultados para gestionar su salud, lo que parece un desenlace muy positivo.

En muchos casos, usuarios que de inicio no tenían conocimientos de genética, han terminado aprendiendo para poder interpretar sus datos y aprovechar el producto. Como esa persona que decide cambiar los grifos de su casa y una semana después es autodidacta en mecánica de fluidos.

Estas empresas acaban desempeñando, a veces sin darse cuenta, una labor divulgativa secundaria.

Por eso en general este tipo de test genéticos de empresas como tellmeGen hacen más bien que mal, pero la persona debe ser consciente de lo que está adquiriendo. No son bolas de cristal que leen el futuro, sino productos que sirven, a partes iguales, para satisfacer la curiosidad y complementar la clínica del consumidor.

Bibliografía

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9433759/

https://karger.com/phg/article/20/1/36/272827/Direct-to-Consumer-Genetic-Testing-User

https://www.gminsights.com/industry-analysis/direct-to-consumer-dtc-genetic-testing-market

https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/14636778.2017.1354692