PanSeer, el análisis de sangre que puede detectar el cáncer cuatro años antes que los síntomas se produzcan

La lucha contra el cáncer, o, mejor dicho, contra los distintos tipos de cáncer, se hace desde diferentes puntos de vista. Así, por un lado, tenemos grupos de investigación y laboratorios que se centran conocer con precisión las características de los tumores. Con la información que aportan estos grupos, otros intentan desarrollar medicamentos o terapias para intentar curar el cáncer o hacer de él al menos una enfermedad crónica. Otros investigadores buscan no ya tratar el cáncer, sino preverlo, o diagnosticarlo lo antes posible. Todos sabemos que cuando una enfermedad cualquiera, y el cáncer en particular, se diagnostica de forma temprana, las posibilidades de éxito en su tratamiento aumentan considerablemente. En este sentido es en el que a finales de julio de 2020 hemos tenido un avance relevante. Vamos a ver en qué consiste.

LO QUE HAN HECHO

El 21 de julio de 2020 la revista Nature publicó un trabajo titulado “Non-invasive early detection of cancer four years before conventional diagnosis using a blood test” o lo que es lo mismo “Detección temprana no invasiva de cáncer cuatro años del diagnóstico convencional por medio de un análisis de sangre”.  En este artículo, investigadores de diversas instituciones chinas, así como del Instituto Karolinska de Suecia y de la Universidad de California en San Diego, La Jolla, presentan una nueva técnica que denominan PanSeer, en la cual determinan el estado de metilación del ADN en una muestra de sangre circulante. En función de los resultados, los autores afirman que pueden detectar lesiones cancerosas de una manera precoz, hasta cuatro años antes de que aparezcan síntomas clínicos. Esta prueba es válida para cinco tipos de tumores diferentes.

CÓMO LO HAN HECHO

Para realizar el estudio, los autores tenían a su disposición el plasma de 123.115 donantes que fueron sometidos a una monitorización a lo largo del tiempo para ver si desarrollaban algún tipo de cáncer. En el trabajo se aportan los datos preliminares de la prueba, que han denominado PanSeer, realizada en 605 individuos asintomáticos de los cuales, posteriormente, 191 fueron diagnosticados con cáncer de esófago, estómago, pulmón, hígado o colon. También analizaron el plasma de 223 pacientes de cáncer y 200 tumores primarios y tejidos normales.

Vale, ya conocemos las muestras que cogieron para hacer el estudio, pero ¿qué es exactamente lo que analizaron en esas muestras? En la sangre, aparte de muchas células, existe también ADN circulante, y si la persona tiene un tumor, una parte de ese ADN es ADN tumoral (ctDNA). Desde hace tiempo se viene estudiando la posibilidad de emplear este ctDNA como biomarcador para el diagnóstico tumoral. Por supuesto, si pudiéramos detectar un cáncer con un pinchazo para extraer sangre sería un método casi óptimo, puesto que es poco invasivo (no como las biopsias) y bastante más barato, fácil de realizar y, por lo tanto masivo, que las pruebas de imagen. Hasta ahora la mayoría de los estudios relacionados con el ctDNA se habían realizado en pacientes en los que ya se había diagnosticado un cáncer. El principal problema que tiene el ctDNA como marcador tumoral es que se encuentra en muy pequeña cantidad en la sangre, sobre todo si el tumor está en sus fases muy iniciales.

Tenemos las muestras y tenemos que en ellas hay ctDNA. Pero obviamente no se puede mirar todo el ctDNA, sino que hay que seleccionar lo que se va a analizar. Lo que hicieron fue reunir un panel de 595 regiones genómicas seleccionadas para determinar en ellas el estado de metilación. La metilación es un proceso que forma parte de la epigenética. La epigenética es todo aquello que tiene que ver con la expresión y actividad de los genes pero que no depende de la propia secuencia de estos, sino de modificaciones químicas sobre las “letras” que componen el ADN. En palabras de Manel Esteller, uno de los principales expertos en epigenética del mundo, “si la genética es el abecedario, la epigenética es la ortografía”. Los autores de este estudio determinaron en esas 595 regiones genómicas estos “cambios ortográficos” que afectan a que un gen se active o no.

Con el fin de lograr un análisis altamente sensible y exacto, puesto que, como hemos dicho, el ctDNA está presente en muy pequeña cantidad en las muestras, los investigadores desarrollaron su propio método para determinar el estado de metilación del ADN y lo validaron por medio de pruebas de laboratorio. Una vez validado lo emplearon en esas regiones seleccionadas previamente.

Los resultados fueron llamativos: PanSeer detectó el cáncer en un 95 % de individuos asintomáticos que posteriormente (entre uno y cuatro años después) fueron diagnosticado por los métodos habituales, como tomografías, biopsias o mamografías. El rango de acierto en la detección iba desde el 91% en los cánceres de esófago hasta el 100% en los de hígado.

POR QUÉ ES IMPORTANTE

Como hemos comentado en el inicio del post, cuando se diagnostica el cáncer de manera precoz, las probabilidades de supervivencia aumentan de manera considerable, puesto que el tumor se puede eliminar de manera quirúrgica o se pueden emplear tratamientos más suaves que si estuviera más extendido. Así, se estima que la supervivencia a cinco años de tumores en fases iniciales ronda el 91% mientras que en tumores avanzados se queda en el 26%. Así que, imaginemos que este análisis es realmente eficaz y nos permite adelantar hasta cuatro años el diagnóstico de estos cinco tipos de tumores. Los detectaríamos en fases muy muy tempranas y por lo tanto lograremos aumentar mucho la supervivencia. Además, como es un simple análisis de sangre, es una prueba que se puede hacer de manera rutinaria, casi en cada chequeo rutinario que nos hagamos.

Aun así, es importante destacar que la prueba no pronostica si una persona va a desarrollar la enfermedad y que para que llegue a la práctica médica habitual serán necesarios estudios a una mayor escala.

About the Author:

Alberto Morán
Licenciado en farmacia por la Universidad Complutense de Madrid. Realicé mi tesis doctoral en el Departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la Facultad de Farmacia. Posteriormente hice un Máster en Dirección de Empresas Biotecnológicas. Trabajé casi un año en una consultoría de biotecnología. Posteriormente fui investigador y docente en la Universidad Complutense de Madrid durante siete años. Mi carrera investigadora se desarrolló en el estudio de los mecanismos moleculares del cáncer (colon y pulmón esencialmente). En noviembre de 2012 abandoné definitivamente el laboratorio. En la actualidad soy titular de una oficina de farmacia.

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