Ubicación y breve descripción del grupo

La Unidad de Investigación en Neuroepigenética de Navarrabiomed, liderada por la Dra. Maite Mendioroz, centra su trabajo en el estudio del patrón de metilación del ADN y su influencia en el desarrollo de las enfermedades neurodegenerativas, como la enfermedad de Alzheimer, con el objetivo de encontrar biomarcadores epigenéticos que ayuden al diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento de estas enfermedades.

Epigenética y enfermedad de Alzheimer

La epigenética es el estudio de los mecanismos que regulan la expresión génica y la integridad y estabilidad del genoma. Estos mecanismos no suponen una modificación en la secuencia del ADN, pero pueden transmitirse a la descendencia, siendo, por tanto, heredables, y además, pueden ser influidos o modificados por factores ambientales y estilos de vida (http://dx.doi.org/10.1016/j.medcli.2014.03.023).

La enfermedad de Alzheimer es de carácter crónico, progresivo, y hasta la fecha, irreversible, y supone la principal causa de demencia relacionada con la edad. A pesar de su gran prevalencia y consecuente impacto socioeconómico, en la actualidad el diagnóstico definitivo de la enfermedad de Alzheimer sigue precisando de la confirmación anatomopatológica mediante estudios de tejido cerebral tras el fallecimiento del paciente. Por este motivo, en los últimos años se está realizando un gran esfuerzo para desarrollar nuevas herramientas diagnósticas y terapéuticas, no invasivas y precisas.

Nuestro estudio es un ejemplo más de dicho esfuerzo, el cual se centra en la búsqueda de biomarcadores más accesibles y coste-efectivos que reflejen el link existente entre la epigenética y la enfermedad de Alzheimer (https://www.neurology.org/doi/10.1212/WNL.0000000000207865).

¿Qué es un biomarcador?

Los biomarcadores son datos biológicos, fácilmente detectables, que nos dan información sobre las enfermedades. Por ejemplo, el colesterol puede considerarse un biomarcador de la arterosclerosis o el azúcar elevado en sangre sirve para diagnosticar la diabetes.

Los biomarcadores epigenéticos basados en la metilación del ADN presentan alta estabilidad tanto en fluidos biológicos como en muestras de tejido y ya se usan en la práctica clínica en otras áreas de la medicina, como la oncología.

Estudio iBEAS, ¿qué investigamos?

Actualmente, desde la Unidad de Investigación en Neuroepigenética de Navarrabiomed, en colaboración con el Servicio de Neurología del Hospital Universitario de Navarra, estamos desarrollando un proyecto de investigación para avanzar en el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer que lleva por nombre “iBEAS” (identificación de Biomarcadores Epigenéticos en la enfermedad de Alzheimer en Sangre periférica).

En la enfermedad de Alzheimer, algunas neuronas se dañan o mueren, liberando su contenido al líquido cefalorraquídeo y al torrente sanguíneo (https://doi.org/10.3390/cells12232679). Así, parte del ADN de dichas neuronas puede pasar a la sangre y nosotros estamos aplicando un nuevo método, conocido como biopsia líquida, para detectarlo. Se llama así porque sirve para obtener información directa del tejido cerebral, como en una biopsia, pero se realiza de una forma no invasiva, mediante un análisis de sangre.

Estudio iBEAS, ¿cómo investigamos?

Nuestro proyecto se desarrolla en base al estudio de muestras sanguíneas, líquido cefalorraquídeo e imágenes de resonancia magnética nuclear provenientes de los participantes voluntarios. Estos se dividen en dos principales grupos de estudio: un grupo control (personas sanas sin deterioro cognitivo) y un grupo de pacientes (personas diagnosticadas de enfermedad de Alzheimer).

De ambos grupos obtenemos las muestras de sangre y las imágenes de resonancia. Las muestras de líquido cefalorraquídeo únicamente se obtienen del grupo de pacientes a los que su facultativo haya programado una punción lumbar. La punción lumbar es una prueba utilizada para la obtención de líquido cefalorraquídeo, que posteriormente se analiza para medir ciertos parámetros que completen el diagnóstico de Alzheimer.

¿Qué supone la participación en el estudio?

A las personas que acepten participar, siempre de manera voluntaria, se les solicitará la extracción de muestras sanguíneas, las cuales son necesarias para la consecución del estudio. Además, de forma complementaria, también se podrá realizar una prueba de resonancia magnética nuclear sin contraste, siendo esta última opcional.

Además, exclusivamente a algunos participantes del grupo de pacientes se les solicitará voluntariamente la donación de una muestra del líquido cefalorraquídeo extraído durante la punción lumbar programada para el diagnóstico.

Además, se registrarán una serie de datos demográficos como por ejemplo la edad, el sexo, el nivel de estudios, etc., siempre garantizando el anonimato de la persona participante durante todo el proceso.

¿Existe algún requisito para participar?

El requisito principal es la edad de inclusión, las personas han de tener una edad igual o superior a 60 años.

Después, existen requisitos específicos de cara a poder formar parte de cada grupo de estudio:

• Para participar en el grupo control: no presentar un diagnóstico de deterioro cognitivo.
• Para participar en el grupo de pacientes: presentar un diagnóstico de enfermedad de Alzheimer. Este diagnóstico se realiza por parte de los facultativos del Servicio de Neurología del HUN en consulta.

¿Dónde puedo obtener más información?

Las personas que puedan estar interesadas en participar en el estudio y quieran conocer más sobre cómo poder entrar a formar parte, así como cualquier información específica acerca del mismo, pueden ponerse en contacto con nuestra unidad a través del siguiente nº de teléfono (848 425 739) o la siguiente dirección de correo electrónico (alzheimer.biopsia@gmail.com).