El medicamento más caro del mundo

Se llama Zolgensma® y es una terapia génica para la atrofia muscular espinal que ha sido recientemente aprobada por la FDA. Ha sido desarrollado por AveXis, una compañía perteneciente a Novartis y su precio es de, aproximadamente, 2,1 millones de dólares (unos 1,87 millones de euros). ¡¡Tranquilos!! Vamos a explicaros cosas sobre este medicamento y su precio.

¿PARA QUÉ VALE?

Es un medicamento desarrollado para el tratamiento de pacientes pediátricos, menores de dos años, que sufren atrofia muscular espinal (AME). Esta enfermedad está provocada por mutaciones bialélicas en el gen SMN1 (Survival Motor Neuron 1). Se caracteriza por una pérdida progresiva de fuerza muscular provocado porque la alteración de este gen provoca que las neuronas motoras que salen de la médula espinal no conducen bien el impulso nervioso hasta los músculos y estos acaban por atrofiarse. Generalmente se manifiesta en bebés y en muchos casos es mortal.

Se estima que afecta a 1 de cada 10.000 nacidos vivos y que en España hay unas 400 familias afectadas.

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Se clasifica en cinco tipos:

Los pacientes de AME tipo I, la forma más grave, no pueden levantar la cabeza, no tienen reacciones reflejas, tienen dificultades para la deglución y para respirar. Los niños con este tipo no tienen una expectativa de vida mayor de tres años. Supone el 60% de los casos.

Los de tipo II se pueden mantener sentados, pero necesitan ayuda para la acción de sentarse, presentan un ligero temblor en los dedos cuando están extendidos, y a veces tienen problemas para alimentarse. No se sabe con exactitud su expectativa de vida, puesto que hay pacientes que fallecen en la adolescencia mientras que otros llegan hasta la cuarta década de vida.

Los de tipo III generalmente puede estar de pie y caminar, pero tienen dificultades para inclinarse o sentarse. Suelen tener una expectativa de vida normal.

El tipo IV generalmente se da a partir de los 35 años, tiene progresión lenta y no se suelen afectar los músculos de la respiración o la deglución. Es exclusivo de varones y tiene una expectativa de vida normal.

Existe también una atrofia denominada tipo 0, que se da antes del nacimiento y generalmente provoca el fallecimiento del bebé entre los dos y los seis meses de vida.

¿QUÉ TIPO DE MEDICAMENTO ES?

En primer lugar, no pensemos que es la típica “pastilla”. No, es algo mucho más sofisticado. Es una auténtica terapia génica. Para empezar, su nombre no comercial es onasemnogene abeparvovec-xioi. Y lo que hace en realidad es aportar una copia del gen SMN1 que sí funciona correctamente. Se administra intravenosamente. El medicamento lleva, además de la copia normal del gen, la cápside de un virus genéticamente modificado, el virus adenoasociado (AAV) 9. Gracias a esta cápside, se logra llevar una copia normal del gen SMN1 al cerebro a través del torrente sanguíneo. El transgén SMN1 del Zolgensma® es un ADN de doble cadena y el medicamento incluye las instrucciones genéticas para este gen se active y produzca la proteína SMN de una manera continua.

AveXis está ahora mismo desarrollando un nuevo ensayo clínico para otra vía de administración: la intratecal. Se trata de aplicar el Zolgensma® directamente en el líquido cefalorraquídeo. Se cree que así se podría reducir la cantidad de medicamento necesario para pacientes de más edad.

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¿FUNCIONA?

La eficacia del tratamiento se ha evaluado por ahora en dos ensayos clínicos, el llamado START, ya finalizado y el Str1ve, actualmente en marcha.

El Str1ve incluye 21 pacientes. 10,5 meses tras el inicio del estudio uno abandonó el mismo y otro falleció. 13 de los 19 pacientes alcanzaron los 14 meses de edad sin necesidad de ventilación mecánica, lo que se considera uno de los puntos clave para evaluar eficacia. Otro punto clave para evaluar eficacia es la capacidad de sentarse sin ayuda durante al menos 30 segundos. Esto se logró en 10 de los 21 individuos (47,6%). Sin tratamiento se estima que solo el 25% de los pacientes sobreviven a los 14 meses, y ninguno es capaz de sentarse de manera independiente.

En el ensayo START, de 24 meses de duración, la tasa de supervivencia fue del 100%, un 75% fueron capaces de sentarse sin ayuda y 2 de 15 pacientes pudieron incluso caminar.

Parece, por tanto, que se trata de una terapia altamente eficaz en una enfermedad muy grave.  El efecto secundario más comúnmente observado en el ensayo clínico de ZOLGENSMA fue la elevación de las enzimas hepáticas.

COSTE

Novartis afirma que el único otro tratamiento existente para la AME, denominada Spinraza® (nusinersen) de Biogen cuesta el doble si se mantiene el tratamiento durante diez años. Este otro medicamento cuesta 750.000 dólares el primer año y 375.000 en los años posteriores, puesto que Spinraza se administra intratecalmente (más complicado) y necesita cuatro dosis iniciales en dos meses y luego una administración cada cuatro meses. También afirman desde AveXis que el coste del tratamiento con Zolgensma® es la mitad de la media de lo que cuesta un tratamiento de enfermedades pediátricas ultrarraras durante diez años.

Novartis afirma que está en negociaciones en Estados Unidos con las aseguradoras para ofrecer diferentes opciones de pago, como el pago a plazos durante cinco años, el reembolso para pacientes cuyo tratamiento fracase y descuentos para las aseguradoras que ofrezcan una cobertura rápida.

Ante el anuncio de la salida al mercado de este nuevo medicamento, que aún no está comercializado en Europa, ya se ha dado el primer caso de una pequeña paciente que va a poder acceder a él. Se trata de Matilde, una bebé portuguesa de dos meses de edad que, gracias a la ayuda económica de multitud de donaciones privadas podrá viajar hasta Estados unidos para ser tratada con Zolgensma®. Recordemos que este medicamento aún no ha sido aprobado en Europa.

CONCLUSIÓN

Estamos ante algo totalmente nuevo, puesto que es la primera terapia génica “comercial”. Pero se espera que en los próximos 10-15 años, otra decena de este tipo de terapias aparezca en el mercado, para distintas enfermedades. Se tratará, en cualquier caso, de terapias inicialmente tremendamente caras, pero que, con el tiempo, irán disminuyendo su precio. Independientemente de que los precios comentados más arriba y sus comparaciones con otras terapias sean los que aporta el propio laboratorio, no podemos perder de vista que este tipo de enfermedades conllevan siempre una serie de costes tremendos, que no siempre se tienen en cuenta a la hora de valorar los medicamentos. Un medicamento puede parecer muy caro, pero ¿y si ahorra meses de hospitalizaciones? ¿o evita trasplantes?  Estos costes son también elevadísimos y la opinión pública no suele conocerlos. Por no hablar del valor, imposible de calcular, de salvar a pacientes desahuciados.

Fuentes utilizadas y enlaces para saber más:

Fundación Atrofia Muscular Espinal

Página web de enfermedades raras del Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos Enfermedades raras

Fundación Curesma

By | 2019-07-18T16:39:55+00:00 julio 18th, 2019|Dciencia Medicina, Divulgación, portada, Temas|0 Comments

About the Author:

Alberto Morán
Licenciado en farmacia por la Universidad Complutense de Madrid. Realicé mi tesis doctoral en el Departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la Facultad de Farmacia. Posteriormente hice un Máster en Dirección de Empresas Biotecnológicas. Trabajé casi un año en una consultoría de biotecnología. Posteriormente fui investigador y docente en la Universidad Complutense de Madrid durante siete años. Mi carrera investigadora se desarrolló en el estudio de los mecanismos moleculares del cáncer (colon y pulmón esencialmente). En noviembre de 2012 abandoné definitivamente el laboratorio. En la actualidad soy titular de una oficina de farmacia.

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